Glossar

A B C D E F G H I K L M N O P R S T U V W Z

A

Allel
Zustand eines Gens (das Gen für Blütenfarbe kann den Zustand "rot" oder "weiß" haben)

Aminosäuresequenz
Polypeptide setzen sich aus einer ihre Funktion bestimmenden Abfolge von 20 verschiedenen Aminosäuren zusammen.

Amniozentese
Fruchtwasseruntersuchung zur pränatalen Diagnostik

Anaphase
Phase bei Zellteilungen, bei der sich die Chromosomen (Meiose I) bzw. die Chromatiden (Mitose und Meiose II) durch den Spindelfaserzug trennen und zu den Polen hin bewegen.

Anämie
Blutkrankheit

Anticodon
Abfolge von drei Basen auf der tRNA, die an ein komplementäres Basentriplett auf der mRNA binden.

antiparallel
Die beiden DNA-Stränge verlaufen entgegengesetzt; am 5'-Ende des einen ist das 3'-Ende des anderen und umgekehrt.

aperiodisch
Die unregelmäßige Abfolge der vier Basen auf einem DNA- oder RNA-Strang stellt die genetische Information dar.

Art
Eine Population, deren Mitglieder sich kreuzen können und dabei lebensfähige und fruchtbare Nachkommen hervorbringen.

Autosomen
Alle Chromosomen eines Chromosomensatzes mit Ausnahme der   geschlechtsbestimmenden Gonosomen

Avery, Oswald
Bakteriologe; DNA-Identifizierung

B             ß

Barr-Körperchen
stark kontrahiertes, inaktives X-Chromosom in allen weiblichen Zellen

Basentriplett
Abfolge von drei Basen auf der mRNA, die als Ansatzstelle für das Anticodon einer tRNA mit der komplementären Basensequenz bei der Translation im Ribosom dient.

Bastard
Mischling mit unterschiedlichen Anlagen (Allelen eines Gens)

C             ß

Centromer
Einschnürung des Chromosoms, an der die Chromatiden verbunden sind und die Spindelapparat ansetzen.

Chorionzottenbiopsie
Entnahme von Mutterkuchen-Gewebe zur pränatalen Diagnostik

Chromosom
lichtmikroskopisch sichbares Körperchen in Zellkernen; Träger der Gene

Chromosomenaberration
strukturelle oder zahlenmäßige Veränderung von Chromosomen (auch Chromosomenanomalie)

Crick, Francis
Biochemiker, DNA-Struktur

crossing-over
Überkreuzen der Nichtschwesterchromatiden homologer Chromosomen in der Prophase I der Meiose

D             ß

Desoxyribose
Zucker der Nucleinsäuren mit 5 Kohlenstoffatomen; am 5'-Kohlenstoff hängt das eigene Phosphat, am 3'-Kohlenstoff bindet das Phosphat des nächsten Nucleotids.

Didesoxynucleotid
modifizierte Nucleotide (Kettenabbruchbasen), bei deren Einbau während der Replikation die DNA-Polymerase stoppt und die DNA nicht verlängert werden kann.

dihybrid
bei einem Erbgang werden zwei sich unterscheidende Merkmal betrachtet

diploid
Chromosomensatz liegt zweifach vor (Ggs.:haploid).

dispersive Replikation
jeder Strang jedes Tochtermoleküls enthält sowohl ursprüngliche DNA-Strangteile, als auch neu synthetisierte

DNA
Desoxyribonucleinsäure, enthält die genetische Information

DNA-Ligase
Enzym, das die Okazaki-Fragmente auf dem Folgestrang zusammenfügt.

DNA-Polymerase
Enzym, das an das 3'-Ende des neu synthetisierten DNA-Strangs jeweils ein komplementäres Nucleotid anhängt.

DNA-Sequenz
Basenabfolge auf dem DNA-Strang, die die genetische Information enthält.

dominant
Erbanlage (Allel eines Gens), welche die andere Anlage (das andere Allel des Gens) bei der Merkmalsausprägung überdeckt.

Doppelhelix
Das DNA Molekül ist wie eine gewundene Strickleiter aufgebaut, wobei die Zucker-Phosphat Verbindungen die seitlichen Holme und die Basenpaare (10 pro Windung) die Sprossen bilden.

Drosophila
gemeine Fruchtfliege (Haustierchen der Genetiker).

E             ß

Ein-Chromatid-Chromosom
Chromosom in der Telophase von Mitose und Meiose II

Embryo
Leibesfrucht von der befruchteten Eizelle bis etwa zur 10. Schwangerschafts-
woche (2,5 cm), wenn im wesentlichen die Organanlage abgeschlossen ist.

Endproduktrepression
Die Expression von Genen und Synthese von Enzymen, die für den Aufbau eines bestimmten Stoffwechselprodukts zuständig sind, wird durch das gehäufte Vorhandensein dieses Produkts gestoppt.

Expression, exprimieren
Genexpression meint den Vorgang, durch den mit Hilfe von Transkription und meist auch Translation die Geninformation umgesetzt und für die Zelle nutzbar gemacht wird.

F             ß

Filialgeneration
Tochtergeneration, Nachkommen (F1: erster Ordnung, F2: ...)

Fötus
Leibesfrucht ab der 11. Schwangerschaftswoche bis zur Geburt

Folgestrang
Der bei der DNA-Replikation synthetisierte Strang, der aufgrund der Syntheserichtung (von 5' nach 3') nur diskontinuierlich mit Okazaki-Fragmenten repliziert werden kann.

Franklin, Rosalind
Biochemikerin, DNA-Struktur

G             ß

G1-Phase
(gap = Pause) Wachstumsphase im Zellzyklus, bei der die Zelle auf die Synthese vorbereitet wird.

G2-Phase
(gap = Pause)
Phase im Zellzyklus, bei der die Zelle auf die Mitose vorbereitet wird.

Gamete
Keimzelle (Eizelle, Spermium)

Gen
einzelne Erbanlage

Gendiagnose
Untersuchung des genetischen Materials auf Gendefekte, auch bei Embryonen (PID) und Föten (PND)

Genetische Beratung
Aufklärung über Vererbungsrisiken, Krankheitsverläufe und   Behandlungsmöglichkeiten im Fall der Diagnose von Erbkrankheiten.

Genet. Fingerabdruck
Hochgradig individuelles Erkennungsmuster aufgrund des Nachweises von variablen Motivwiederholungen in bestimmten DNA-Abschnitten.

Genexpression
Umsetzen der genetischen Information durch die Proteinbiosynthese

Genkartierung
Die Häufigkeit von Cross-over Ereignissen gibt bei Kreuzungsanalysen (beim Menschen durch Familienstammbäume) Auskunft über die relative Lage von Genen (genetische Genkartierung).

Genkopplung
Allele, die gemeinsam auf einem Chromosom (Kopplungsgruppe) liegen und deshalb zusammen vererbt werden.

Genom
Gesamtheit des Erbmaterials

Genommutation
Anzahl der Chromosomen ist verändert (numerische Chromosomenaberration oder Chromosomenanomalie); oder fehlende/überzählige Chromosomenteile (strukturelle Chr.anomalie)

Genotyp
Erbbild, beschreibt die beiden Anlagen, die ein Merkmal ausprägen.

Genwirkkette
Stoffwechselkette, die durch die Einwirkung von Enzymen (Genprodukte) in ihrem Ablauf gesteuert wird.

Gonosomen
geschlechtsbestimmende Chromosomen eines Chromosomensatzes (beim Menschen XX und XY)

H             ß

Hämoglobin
Protein, roter Blutfarbstoff

haploid
Chromosomensatz liegt einfach vor (Ggs.:diploid).

Helicase
Enzym, das bei der DNA-Replikation die Basenpaarungen der mütterlichen Dopelhelix auftrennt.

heterozygot
mischerbig, die beiden Anlagen unterscheiden sich (Gen mit zwei unterschiedlichen Allelen).

homologe Chromosomen
paaren sich bei der Meiose, stammen von Vater und Mutter und tragen die gleichen Gene (jedoch nicht unbedingt gleiche Allele)

homozygot
reinerbig, beide Anlagen sind gleich (Gen mit zwei gleichen Allelen).

I             ß

interchromosomale Rekombination
zufallsmäßige Anordnung und damit Mischung der elterlichen Chromosomen an der Äquatorebene bei der Meiose

intermediär
bei der Merkmalsausprägung im Phänotyp werden beide Erbanlagen wirksam

intrachromosomale Rekombination
Stückaustausch der elterlichen Chromosomen durch crossing-over bei der Meiose

IVF
In-vitro-Fertilisation:
künstliche Befruchtung im Reagenzglas (Retortenbaby)

J            ß

K             ß

Karyogramm
geordnete Chromosomen eines Chromosomenpräparats

Klonierungsvektor
DNA-Molekül, das sich in einem Wirtorganismus (z.B. Bakterium) replizieren kann und in das man zwecks Vervielfältigung ein (fremdes) Gen einbaut.

komplementäre Basen
Beim DNA-Doppelstrang werden die Stränge durch Wasserstoffbrücken-Bindungen der sich ergänzenden Stickstoffbasen zusammengehalten, wobei stets Adenin - Thymin und Guanin - Cytosin ein Paar bilden.

Konduktorin
Überträgerin des Gendefekts eines Geschlechtschromosoms bei X-Chromosomengebundenen Erbgängen

konservative Replikation
ein Tochtermolekül enthält beide ursprünglichen DNA-Stränge, das andere zwei neu synthetisierte

L            ß

Leitstrang
Der kontinuierlich in Richtung der Replikationsgabel synthetisierte DNA-Strang.

letal
tödlich

Ligase
Enzym, das die freien Enden von DNA-Stücken verbindet.

M             ß

Meiose
Reifeteilung bei der Keimzellenbildung mit Reduktions- und Äquationsteilung (jeweils Pro-,Meta-,Ana-,Telophase).

Mendel, Gregor
Naturforscher; Vererbungsregeln

Mendelsche Regeln
1. Uniformitätsregel
2. Spaltungsregel
3. Neukombinationsregel

Metaphase
Phase bei Zellteilungen, bei der die Chromosomen sich maximal kontrahieren und in der Äquatorebene anordnen (Mitose, Meiose).

Mitose
Zellteilungsprozess mit Pro-, Meta-, Ana- und Telophase, bei der jeweils Schwesterchromatiden getrennt und auf die beiden Tochterzellen verteilt werden.

Morgan, Thomas H.
Entwicklungsbiologe; Genkartierung

monohybrid
bei einem Erbgang wird nur ein Merkmal betrachtet

mRNA
messenger-RNA (Boten-RNA), Abschrift eines proteincodierenden Gens

mRNA-Polymerase
Enzym, das die mRNA-Synthese steuert

Mutante
Form, die in bestimmten Merkmalen vom Wildtyp abweicht.

Mutation
Veränderung des Erbguts, als Punkt-, Chromosomen- oder Genommutation

N             ß

Neukombinationssregel
Die einzelnen Erbanlagen sind fei kombinierbar, d.h. sie werden unabhängig voneinander vererbt und bei der Keimzellenbildung neu kombiniert.

Non-disjunction
Nicht-Trennen von homologen Chromosomen in der Meiose I oder von Schwesterchromatiden in der Meiose II

Nucleotide
Bausteine der Nucleinsäuren, bestehen aus einer Phosphatgruppe, einem Pentosezucker und einer stickstoffhaltigen Base

O             ß

Okazaki-Fragmente
nach ihrem japanischen Entdecker bezeichnete Teilstücke (100 - 1000 Nucleotide lang) replizierter DNA des Folgestrangs

P             ß

Parentalgeneration
Elterngeneration

PCR
(Polymerase chain reaction) Polymerase-Kettenreaktion, biotechnisches Verfahren zur künstlichen Vervielfältigung von DNA-Stücken

Phänotyp
Erscheinungsbild einer Erbanlage, betrachtete Merkmale

PID
Prä-Implantations-Diagnostik: Einem Embryo im 8-Zellstadium wird (bei der IVF) eine Zelle zur Untersuchung des Genmaterials entnommen, bevor es der Mutter eingesetzt wird.

Plasmid
kleines ringförmiges DNA-Stück, das neben der Bakterien-DNA vorkommt

Polynucleotid
Makromolekül, bestehend aus vielen Millionen Nucleotiden (DNA) oder kurzen Ketten (RNA).

Polypeptid
Polymer aus Aminosäurebausteinen (Proteine, Eiweiße, Enzyme)

Primer
Ansatzstelle (Startsequenz aus RNA) für die DNA-Polymerase bei der Replikation

Promotor
charakteristische Basensequenz auf dem nicht-codierenden DNA-Strang, die der mRNA-Polymerase als Ansatzstelle dient.

Prophase
Phase bei Zellteilungen, bei der die Chromosomen sich verdichten und sichtbar werden (Mitose, Meiose).

Proteinbiosynthese
Bildung eines Polypeptids aus den genetischen Informationen der DNA mittels Transkription und Translation.

Punktmutation
Veränderung eines Gens aufgrund von Austausch, Verlust oder Hinzufügen einer oder weniger Nucleotide auf der DNA

Q             ß

R             ß

Rekombinanten
Nachkommen, bei denen aufgrund eines Cross-overs bei der Meiose der Eltern eine neue Allelkombination in einer Kopplungsgruppe auftaucht.

Replikation
Kopiervorgang der DNA durch Ergänzen der komplementären Nucleotide  (konservative -, semikonservative -, dispersive -)

Replikationsgabel
Auftrennungspunkt bei der DNA-Replikation, wo durch die Helicase die Doppelhelix in zwei Einzelstränge gespalten wird, die dann repliziert werden.

Restriktionsenzym
In der Gentechnik verwendetes Enzym, das DNA-Moleküle an bestimmten Nucleotidsequenzen schneidet.

rezessiv
Erbanlage (Allel eines Gens), welche durch die andere Anlage (das andere Allel des Gens) bei der Merkmalsausprägung überdeckt wird.

rezessive Erbkrankheit
Krankheit tritt nur bei homozygoten Allelträgern zutage

Ribosom
Zellorganellen im Cytoplasma, wo die Translation stattfindet

RNA
Ribonucleinsäure; Unterschiede zur DNA: Ribose als Zucker, Uracil anstatt Thymin, einsträngig, wesentlich kürzer

Rückkreuzung
Testkreuzung mit dem homozygot rezessiven Elternteil

S             ß

semikonservative Replikation
jedes Tochtermolekül enthält einen DNA-Strang vom ursprünglichen DNA-Molekül und einen neu synthetisierten Strang

Sichelzellengen
Gen mit Punktmutation, das das Sichelzellen-Hämoglobin codiert.

Spaltungsregel
Kreuzt man Mischlinge (F1) unter sich, so spalten sind die Nachkommen (F2) im Verhältnis von 1:2:1 (intermediär) oder 1:3 (dom.-rez.) wieder auf.

Spermien-Mutterzellen
und Ei-Mutterzellen sind diploide Stammzellen, aus denen sich durch Meiose die haploiden Keimzellen (Spermien und Eizellen) entwickeln.

Spindelapparat
Spindelfasern im Zellkern, die die Chromosomen zu den Polen ziehen und sie trennen.

SSB-Proteine
(single strand binding proteins) Einzelstrangbindungsproteine verhindern bei der Replikation, dass sich die aufgetrennten DNA-Stränge sofort wieder verbinden.

Syndrom
Krankheitsbild mit charakteristischen Merkmalen

Substratinduktion
Das (gehäufte) Auftreten eines Substrats bewirkt die Expression eines Gens und Synthese eines substratabbauenden Enzyms.

Synthesephase
Phase im Zellzyklus, in der sich die DNA repliziert.

T            ß

Taq-Polymerase
Polymerase aus dem Bakterium Thermus aquaticus, das in heißen Quellen lebt und Temperaturen von 94° C übersteht, die bei der PCR nötig sind.

Telophase
Phase bei Zellteilungen, bei der sich neue Kernhüllen und Tochterzellen bilden.

Terminator
DNA-Sequenz, die der mRNA-Polymerase das Ende der Transkription anzeigt.

Transformation
Einfügung neuer Gene in eine Zelle mittels isolierter DNA

Transkription
Die Synthese einer RNA-Kopie von einem Genabschnitt der DNA

Translation
Die Synthese eines Polypeptids, dessen Sequenz nach den Regeln des genetischen Codes durch die Nucleotidsequenz einer mRNA bestimmt wird.

Translokation
festes Anheften eines Chromosoms (z.B. #21) an ein anderes (z.B. #14) mit der möglichen Folge einer Trisomie

Trisomie
Überzahl eines Chromosoms (z.B. 47 beim Menschen) im diploiden Satz

tRNA
transfer-RNA (Transport-RNA), kleine RNA-Moleküle, die bei der Proteinbiosynthese spezifische Aminosäuren binden und die zugehörigen mRNA-Codons erkennen.

U             ß

Uniformitätsregel
Kreuzt man zwei Individuen, die sich in einem Merkmal unterscheiden, für das beide reinerbig sind, so sind die Nachkommen (F1) im betrachteten Merkmal gleich.

V             ß

virulent
eine Krankheit erzeugend

W             ß

Watson, James
Biochemiker, DNA-Struktur

Wildtyp
In der Natur vorkommende Form

Wilkins, Maurice
Biophysiker, DNA-Struktur

Z             ß

Zwei-Chromatid-Chromosom
Chromosom mit zwei genetisch identischen Schwesterchromatiden (vgl.: Ein-Chromatid-Chromosom)

Zygote
Befruchtete Eizelle